Descubren anomalia genética en mujeres con endometriosis

Científicos del Centro Médico Cedars-Sinaí y de la Universidad de California en Los Ángeles (Estados Unidos) han descubierto una anomalía genética en mujeres con endometriosis, una patología que provoca que un tejido similar a la pared interna del útero crezca fuera del mismo, a menudo sobre la superficie de los ovarios o las trompas de Falopio, dificultando la concepción, que sería la responsable del fallo en la implantación del embrión en el útero en estas pacientes.

Según han hecho público en la reunión anual de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva y la Sociedad Canadiense de Fertilidad y Andrología, que se celebra estos días en Montreal (Canadá), se trata de una anomalía en un gen específico del endometrio, el denominado GlcNAc-6-OST, que interviene en la forma que posee esta parte del organismo femenino y en el mecanismo de implantación del embrión.

Los investigadores explican que este gen da lugar a una enzima que se produce durante la implantación del embrión, y creen que este gen, por una razón que aún se desconoce, es anormal en mujeres con endometriosis, lo que da lugar a que el embrión no sea capaz de encontrar el lugar apropiado para unirse al endometrio, lo que a su vez conduce a un fallo o defecto en el proceso de implantación.

Partiendo de estudios anteriores en Estados Unidos y Europa que habían mostrado que existe un defecto en el proceso de implantación del embrión en mujeres con endometriosis, una afección que sufren muchas mujeres premenopáusicas y que también padecen infertilidad, los científicos analizaron mediante estudios in-vitro si las hormonas del ovario, estrógeno y progesterona, pueden regular la expresión del gen GlcNAc-6-OST.

Al tratar una línea celular del endometrio con estas hormonas, los científicos demostraron que el aumento del estrógeno durante la primera parte del ciclo menstrual, cuando los folículos maduros están preparados para la ovulación, aumenta la expresión de la enzima. Después de la ovulación, la producción de progesterona aumenta la expresión de la enzima.

Esta sobrerregulación de la enzima, cuando tanto estrógenos como progesterona están presentes, facilita la producción de la molécula selectina L, que permite la implantación. Cuando sólo la progesterona está presente sin el estrógeno, el gen fue suprimido y el endometrio no fue receptivo a la implantación.

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Saludos afectuosos

Dr. José Manuel Ferrer Guerra